La mayoría de las enfermedades comienzan a desarrollarse mucho antes de que aparezcan los síntomas. Empiezan con pequeños cambios en genes, moléculas, proteínas y señales inmunológicas que evolucionan con el tiempo, a menudo años antes de la aparición de los síntomas.

Un estudio llevado a cabo por Clínica Mayo sitúa el cribado genómico predictivo tanto como una oportunidad clínica como un desafío para los sistemas sanitarios. El 98,6% de los participantes de la investigación presentaban al menos un hallazgo genético y, en la mayoría de los casos, los resultados requerían seguimiento. El estudio, publicado en Genetics in Medicine, también analiza más detenidamente qué hace falta para convertir esos hallazgos en un seguimiento asistencial adecuado.

"Se trata de personas que las pruebas tradicionales basadas en síntomas o antecedentes familiares no identificarían", afirma el Dr. Konstantinos Lazaridis, director ejecutivo del Centro para Medicina Personalizada de Clínica Mayo y autor principal de la investigación. "Este estudio ayuda a definir el modelo para integrar el conocimiento genómico en la atención médica a gran escala, transformando la información en decisiones capaces de cambiar la trayectoria de la enfermedad".
El estudio sitúa el cribado genómico predictivo tanto como una oportunidad clínica como un desafío para los sistemas sanitarios. Investigadores y clínicos todavía están construyendo la infraestructura necesaria para actuar de forma sistemática sobre estos hallazgos.