La fibrosis pulmonar idiopática provoca una cicatrización irreversible de los pulmones que limita progresivamente la capacidad de una persona para respirar. Dado que sus síntomas suelen parecerse a los de otras enfermedades pulmonares intersticiales, el diagnóstico puede retrasarse hasta que ya se haya producido un daño. En ocasiones, la confirmación del diagnóstico requiere una biopsia invasiva para obtener tejido. Los investigadores esperan que una prueba genética basada en ADN obtenido a partir de una muestra de sangre o saliva pueda ayudar a reducir la necesidad de estos procedimientos en pacientes seleccionados.

Para confirmar aquello, analizaron datos genómicos y de historias clínicas electrónicas procedentes de cuatro importantes biobancos de Estados Unidos y Reino Unido, entre ellos el Biobanco de Mayo Clinic y Mayo Clinic Tapestry. Calcularon una puntuación de riesgo poligénico para cada participante combinando los efectos de más de 60.000 variantes de ADN asociadas con la fibrosis pulmonar idiopática. Aunque cada variante genética aporta solo una pequeña parte del riesgo, en conjunto revelan patrones de susceptibilidad hereditaria que, de otro modo, serían difíciles de detectar.

A continuación, evaluaron si la puntuación podía identificar a los pacientes con la enfermedad y predecir los resultados clínicos.

Las personas con puntuaciones de riesgo poligénico elevadas tenían casi tres veces más probabilidades de padecer la enfermedad que aquellas con puntuaciones más bajas. Se adquirió una capacidad predictiva aún mayor a medida que los investigadores aplicaban definiciones cada vez más específicas de la enfermedad, lo que sugiere que, en el futuro, podría ayudar a distinguir la fibrosis pulmonar idiopática de otras formas de enfermedad pulmonar intersticial.

Entre los pacientes con la patología, aquellos con un alto riesgo genético tenían un 23% más de probabilidades de fallecer o de necesitar un trasplante pulmonar, lo que indica que la puntuación también podría ayudar a identificar a los pacientes con mayor riesgo de resultados clínicos desfavorables.

"Cada paciente tiene un perfil genético único que podemos utilizar para estimar el riesgo de desarrollar una enfermedad", afirma Victor Ortega, doctor y Ph.D., neumólogo, director asociado del Centro para Medicina Personalizada en Mayo Clinic en Arizona y coautor sénior del estudio. "Las puntuaciones de riesgo poligénico añaden una nueva dimensión de conocimiento biológico a la predicción de la fibrosis pulmonar y de los resultados de mortalidad, acercándonos a un futuro en el que el diagnóstico, el pronóstico y el tratamiento estén guiados por las firmas moleculares únicas de cada paciente".