Los telómeros son estructuras protectoras situadas en los extremos de los cromosomas, que contienen el ADN de una persona. De forma natural, se acortan a medida que se envejece, pero, en algunas enfermedades hereditarias, se vuelven inusualmente cortos. Este fenómeno se ha relacionado con determinadas formas de fibrosis pulmonar, un grupo de enfermedades que provoca una cicatrización progresiva de los pulmones y dificulta cada vez más la respiración.

En un estudio de Clínica Mayo, en el que participaron 66 pacientes, casi 1 de cada 5 presentaba una variante genética causante de la enfermedad, y los resultados de las pruebas modificaron la atención clínica en más de la mitad de los pacientes. Los resultados se publicaron en Mayo Clinic Proceedings.

"Estas enfermedades suelen ser difíciles de diagnosticar, y los pacientes pueden recibir tratamiento basándose en causas subyacentes incompletas o poco claras", afirma la doctora Kathryn del Valle, neumóloga de Clínica Mayo y autora principal del estudio.

La información adicional obtenida mediante las pruebas dio lugar a cambios significativos en la atención, entre ellos la evaluación de las comorbilidades, ajustes en la medicación, derivaciones a consultas especializadas y una consideración más temprana del trasplante de pulmón. Esta información también puede ayudar a los profesionales sanitarios a evitar tratamientos y procedimientos que pueden resultar ineficaces —o incluso perjudiciales— en pacientes con determinadas enfermedades genéticas o relacionadas con los telómeros.

Más allá de los pacientes, los hallazgos tienen importantes implicaciones para las familias. La identificación de una causa genética puede ayudar a detectar quiénes podrían estar en riesgo, permitiéndoles acceder antes al cribado, al asesoramiento genético y a las pruebas.

Fuente: Clínica Mayo